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Pruebas de Screening

PRUEBAS DE SCREENING

TEST PRENATAL NO INVASIVO EN SANGRE MATERNA

Esta prueba estudia el DNA fetal circulante en la sangre materna. Es un test de screening para trisomías 21 (síndrome de Down), 18, 13, triploidias y ciertas microdelecciones cromosómicas.
Se la puede realizar tan precozmente como las 9-10 semanas de embarazo y está recomendada para pacientes de alto riesgo: edad superior a 35 años, hijo previo con antecedente genético cromosómico, antecedentes familiares genéticos cromosómicos o un test combinado del primer trimestre preocupante.
Su sensibilidad predictiva oscila entre el 97 y 99% y un resultado positivo es indicativo de un estudio diagnóstico como la amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales.

TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE

Es una prueba que tiene una capacidad de detección de hasta un 90% para identificar fetos con de Síndrome de Down, así como también de algunos afectos de otras anomalías principalmente cardiacas. Se lo realiza entre las 11 y 13+6 semanas de embarazo.

Asocia el riesgo combinado de la edad materna, la medida de la traslucencia nucal – CRL ( longitud coronilla-rabadilla ) y los marcadores en sangre materna (β-BHCG, PAPP-A).

La combinación de estos parámetros permite identificar el riesgo integral para síndrome de Down como también para trisomía 18, reduciendo la necesidad de procedimientos invansivos a un 2%.

GENETIC SCAN ECOGRÁFICO

Es un estudio ecográfico que se lo realiza entre las 15 y 20 semanas de embarazo y que está orientado a la detección de marcadores sutiles que pueden diferenciar los fetos sanos de aquellos afectos por Síndrome de Down u otras anomalías cromosómicas o genéticas.
Si se lo efectúa de forma detallada y en un centro especializado, puede llegar a detectar entre un 50 y 70% de fetos con síndrome de Down.
En nuestro centro, las indicaciones para un Genetic Scan Ecográfico están protocolizadas y en caso de requerirlo le serán explicadas por el especialista que controla su gestación.

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