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Consejo Genético

Consejo Genético

Forma parte del consejo reproductivo y permite valorar el riesgo genético de la pareja y la repercusión sobre su descendencia. A más del estudio detallado del historial personal y familiar (árbol genealógico), se pueden realizar los estudios cromosómicos (cariotipo) o genéticos necesarios para valorar si un miembro de la pareja es portador de alguna anomalía (translocaciones equilibradas, fibrosis quística), y así emitir las recomendaciones relacionadas para un posible embarazo y proponer las pruebas de diagnóstico prenatal disponibles.

Las indicaciones actuales para el consejo genético prenatal son:

  • Edad materna superior a 35 años
  • Marcadores séricos positivos en el screening de anomalías cromosómicas o en el diagnóstico prenatal no invasivo en sangre materna.
  • Paciente o familiar con un desorden mendeliano conocido.
  • Embarazo anterior con anomalía cromosómica.
  • Historia familiar de retardo mental y malformaciones al nacimiento.
  • Defectos fetales o signos sutiles detectados en la ecografía.
  • Aborto o muerte fetal recurrentes.
  • Infertilidad.
  • Grupos étnicos asociados con defectos hereditarios.
  • Consanguinidad.
  • Enfermedad materna y/o exposición a teratógenos.
  • Ansiedad parental.

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